Symptomen

De ziekte van Fabry herkennen

Veel van de symptomen van de ziekte van Fabry komen ook voor bij andere aandoeningen, zodat een juiste diagnose vaak lastig te stellen is. Bovendien kunnen de verschijnselen van de ziekte van Fabry bij ieder individu verschillend zijn. Iedere Fabry-patiënt kan alle of slechts een paar van de typische verschijnselen ondervinden, en deze kunnen zich ook in verschillende fasen van het leven openbaren. Daarom is het zo belangrijk om met je arts te praten over de symptomen en risicofactoren, alsook over andere familieleden die de ziekte van Fabry (mogelijk) hebben.

Pijn en branderig gevoel in handen en voeten

Pijn is een veelvoorkomend symptoom van de ziekte van Fabry, en vaak ook een van de eerste verschijnselen die zich openbaren. De twee soorten pijn die het meest voorkomen bij de ziekte van Fabry zijn:

- Aanhoudende branderige, tintelende en zeurende pijn en ongemak. Dit type pijn wordt “neuropathische pijn” genoemd en doet zich voornamelijk in handen en voeten voor.

- Van tijd tot tijd aanvallen van intense, brandende pijn. Deze pijn begint meestal in handen en voeten en kan zich uitbreiden naar andere delen van het lichaam. Deze  pijnaanvallen kunnen invaliderend zijn en worden “Fabry-crises” genoemd. Een Fabry-crisis kan van enkele minuten tot enkele dagen aanhouden.

Pijn kan ook worden veroorzaakt door weersveranderingen, hoge temperaturen, stress, lichamelijke inspanning en/of vermoeidheid.

Vermoeidheid

Hoewel de medische wetenschap er nog niet in geslaagd is de precieze oorzaak van vermoeidheid als symptoom van de ziekte van Fabry te achterhalen, is het een veelvoorkomend verschijnsel. Voor mensen met de ziekte van Fabry is voldoende rust nemen en hun activiteiten aanpassen aan hun energieniveau de enige manier om met hun vermoeidheid om te gaan.

Weinig of niet kunnen transpireren

Door schade aan zenuwen en zweetklieren transpireren mensen met de ziekte van Fabry over het algemeen erg weinig (hypohidrose) of helemaal niet (anhidrose). Het onvermogen te transpireren kan tot overgevoeligheid voor sterke temperatuurschommelingen en koortsaanvallen leiden. Bij een hoge omgevingstemperatuur en/of lichamelijke inspanning wordt de lichaamswarmte slecht of niet afgevoerd, waardoor oververhitting kan ontstaan.

Problemen bij lichamelijke inspanning

Sommige mensen met de ziekte van Fabry zijn slecht of niet bestand tegen lichamelijke inspanning en kunnen zelfs na geringe activiteit al oververhit of vermoeid raken. Lichamelijke inspanning kan ook pijnaanvallen uitlokken.

Donkerrode vlekjes in de huid (angiokeratomen)

Een van de meest zichtbare verschijnselen van de ziekte van Fabry zijn rood-paarsige vlekken die “angiokeratomen” genoemd worden. Deze huidafwijking is kenmerkend voor de ziekte van Fabry en kan artsen op het juiste spoor zetten. Angiokeratomen komen meestal voor in het gebied tussen de navel en de knieën (het “zwembroekgebied”), maar soms ook op plaatsen waar de huid uitgerekt wordt, zoals op de ellebogen en knieën. Ze verschijnen over het algemeen in de puberteit en kunnen in de loop der jaren groter en talrijker worden. Angiokeratomen zijn ontsierend, maar ze zijn niet pijnlijk en kunnen geen kwaad.

Oogafwijkingen - hoornvliestroebeling die het gezichtsvermogen niet aantast

cornea-verticillata

Een ander kenmerkend verschijnsel van de ziekte van Fabry is een spaakwielpatroon op het hoornvlies (de cornea verticillata), wat wordt veroorzaakt door stapeling van GL-3. Deze vorm van hoornvliestroebeling tast het gezichtsvermogen niet aan en is alleen zichtbaar met een oogheelkundige spleetlamp.

Maag-darmklachten

Veel mensen met de ziekte van Fabry hebben last van hun maag en darmen, variërend van mild tot zeer ernstig. De klachten doen zich onder andere voor in de vorm van pijn na het eten, diarree, misselijkheid en braken.

Hartproblemen

Door jarenlange stapeling van GL-3 kan er progressieve schade ontstaan in het hartspierweefsel en de bloedvaten die zorgen voor de bloedtoevoer naar het hart. Hartproblemen als gevolg van de ziekte van Fabry zijn onder andere:

- Vergroot hart

- Slecht functionerende hartkleppen

- Onregelmatige hartslag

- Hartaanval

- Hartfalen

Verstoorde nierfunctie

Bij mensen met de ziekte van Fabry kunnen door stapeling van GL-3 in de loop der jaren nierproblemen ontstaan. De schade aan nieren kan zulke ernstige vormen aannemen dat deze niet goed of zelfs helemaal niet meer functioneren (resp. nierinsufficiëntie en nierfalen). GL-3-stapeling in de nieren vormt dus een enorm gezondheidsrisico voor mensen met de ziekte van Fabry. Het verraderlijke van een nierfunctiestoornis is, dat iemand daar zelf vaak pas iets van merkt als de schade al in een vergevorderd stadium is.

Aantasting van het zenuwstelsel

GL-3-stapeling kan een verdikking van de wanden van de kleine bloedvaten in de hersenen veroorzaken. Hierdoor worden de bloedvaten nauwer en kan de bloedstroom stagneren. Een ernstige complicatie hiervan kan een beroerte zijn. De term “beroerte” is een verzamelnaam voor verschillende vormen en gradaties van een verminderde bloedtoevoer in de hersenen: een hersenbloeding, een herseninfarct en een TIA.

Gehoorproblemen

Bij mensen met de ziekte van Fabry kunnen gehoorverlies en tinnitus (oorsuizen) optreden.

Psychische en sociale aspecten

De op zich al belastende lichamelijke verschijnselen vormen vaak maar een deel van de problemen waar mensen met de ziekte van Fabry op stuiten. In veel gevallen is er ook sprake van angst, depressiviteit en isolement, en/of schuldgevoel vanwege het doorgeven van de ziekte aan het nageslacht.

Er zijn een aantal organisaties om mensen te helpen met deze gevoelens en problemen om te gaan, zowel specifiek voor de ziekte van Fabry als voor stofwisselingsziekten en zeldzame ziekten in het algemeen. Websites van deze organisaties zijn te vinden in de sectie links van deze site.