Behandeling oorzaak

Enzymvervangende therapie (ERT)

Sinds een paar jaar is het mogelijk om het ontbrekende of in onvoldoende mate aanwezige enzym alfa-GAL aan te vullen. Hierdoor neemt de stapeling van GL-3 in de lichaamsweefsels af en wordt eventuele schade aan weefsels een halt toegeroepen of zelfs voorkomen. Deze behandelmethode pakt dus de oorzaak van de weefselschade aan en wordt enzymvervangende therapie of kortweg ERT genoemd. Het enzym wordt levenslang eenmaal per twee weken door middel van een infuus in de bloedbaan gebracht. Je behandelend arts is degene die zal beoordelen of je voor deze behandeling in aanmerking komt.

Gentherapie

Het onderzoek naar gentherapie is nog in een pril stadium. Er wordt onderzoek gedaan naar de mogelijkheid om het gen dat codeert voor de aanmaak van het enzym alfa-GAL rechtstreeks in de lever, long of spier van een Fabry-patiënt in te brengen, met als doel deze organen aan te zetten tot het produceren van alfa-GAL.1, 2

Ander onderzoek is gericht op het zodanig genetisch bewerken van stamcellen van Fabry-patiënten dat deze alfa-GAL kunnen produceren.3, 4


Combinatietherapie

Doorlopend onderzoek is gaande naar het gelijktijdig toepassen van (conventionele) medicamenteuze behandelmethoden en enzymvervangende therapie.

Literatuurverwijzingen:

1. Ohsugi K, Kobayashi K, Itoh K, Sakuraba H, Sakuragawa N. Enzymatic corrections for cells derived from Fabry disease patients by a recombinant adenovirus vector. J Hum Genet. 2000;45:1-5.

2. Ziegler RJ, NS Yew, C Li, et al. Correction of enzymatic and lysosomal storage defects in Fabry mice by adenovirus-mediated gene transfer. Hum Gene Ther. 1999;10:1667-1682.

3. Takiyama N, JT Dunigan, MJ Vallor, et al. Retrovirus-mediated transfer of human alpha-galactosidase A gene to human CD34+ hematopoietic progenitor cells. Hum Gene Ther. 1999;10:2881-2889.

4. Takenaka T, CS Hendrickson, DM Tworek, et al. Enzymatic and functional correction along with long-term enzyme secretion from transduced bone marrow hematopoietic stem/progenitor and stromal cells derived from patients with Fabry disease. Exp Hematol. 1999;27:1149-1159.